Ricerca, nel mondo 22 trial per la terapia genica delle distrofie retiniche

Roma, 20 gen. (Adnkronos Salute) – “Ci sono nel mondo circa 22 trial clinici in corso per la terapia genica destinata a diverse forme di distrofie retiniche ereditarie. Anche noi siamo partiti con tre nuove sperimentazioni. E partiremo con un’altra ancora, con la Fondazione Telethon, per una forma di retinite pigmentosa e sordità”. Lo ha spiegato Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, nel corso del webinar ‘Distrofie retiniche ereditarie: da ora disponibile la prima terapia genica in Italia’, sostenuto da Novartis.

Questa prima terapia genica, che ha appena ottenuto via libera dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina finora senza cure e che porta alla cecità – ha ricordato l’esperta – ha richiesto 30 anni di ricerca e ha visto la collaborazione tra l’ateneo campano e il Tigem (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli. Ma “la strada ora è iniziata. Si sta aprendo un mondo e il paziente è al centro di questo mondo. E noi ci impegneremo tantissimo per trovare nuove soluzioni”, ma serve “collaborazione tra università, Fondazioni, industria, associazioni pazienti. Dobbiamo accelerare perché i pazienti non possono aspettare”.

Simonelli ha spiegato poi che, anche per i pazienti, “la conoscenza è fondamentale. Oggi i pazienti devono sapere che possono farsi visitare, ricevere una diagnosi genetica perché è cruciale capire quale forma di malattia si ha e se, in futuro, ci può essere una chance di cura. Si sta vedendo una luce in fondo al tunnel. Perché se questa forma di malattia ereditaria della retina è l’unica per la quale oggi si è trovata una soluzione, ci sono molte ricerche in corso” .

“E’ una giornata importante per la medicina, non solo per l’oculistica – ha precisato Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore Uoc Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma – Parliamo di terapie che modificano completamente i nostri genomi, per curare. E questo è veramente rivoluzionario. Modificare l’evoluzione della malattia cambiando il patrimonio genetico era, fino a qualche anno fa, fantascienza. In questo senso questa è una giornata importante per il progresso della medicina”.

“Nonostante lavori nella ricerca da tanto tempo – ha commentato Gaia Panina, Chief Scientific Officer Novartis Farma – oggi è impossibile non emozionarsi, nella consapevolezza di aver fatto parte di un grande progetto e, soprattutto, che non sarà l’ultimo progetto. Da medico che lavora nel mondo della ricerca da anni, continuo a meravigliarmi di questo miracolo che è l’innovazione nella ricerca. Ci vogliono ricercatori che hanno un sogno, ci vogliono ricercatori coraggiosi e ci vuole la volontà di mettersi insieme: centri, universitari, Fondazioni, finanziamenti pubblici, industria. In questo equilibrio tra pubblico e privato si staglia il futuro della ricerca. E le terapie avanzate, di cui fa parte Luxturna* (voretigene neparvovec, la terapia appena approvata dall’Aifa ndr), sono il campo ideale in cui provare ad abbattere le barriere e lavorare insieme”.