Malattie rare, Egidi (Takeda Italia): “Terapie specifiche solo per 1% pazienti”

Roma, 24 feb. (Adnkronos Salute) – “Sono solo un centinaio le malattie rare con una specifica terapia a disposizione in Italia. Parliamo di poco più dell’1%. Rimane un drammatico 99%”. Lo ricorda Annarita Egidi, General Manager di Takeda Italia, a pochi giorni dalla XV Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day 2022), che si celebra lunedì 28 febbraio.

Ad oggi sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo che convivono con le malattie rare, ricorda una nota dell’azienda. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste, una su 5 ha meno di 18 anni. Il 72% di queste patologie ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche; il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.

Il tempo medio per una diagnosi è dai 4 fino ai 7 anni. “Il Testo unico sulle malattie rare – sottolinea Egidi – rappresenta un buon traguardo in quanto prima legge dedicata a questo settore fatto di piccoli numeri specifici e grandi numeri di insieme, ma resta ancora molto da fare per rispondere alle esigenze dei pazienti. Ora è importante la concretezza, cioè la definizione puntuale degli strumenti di sostegno attraverso i decreti attuativi. Le priorità che indichiamo sono la diagnosi precoce e l’uniformità di accesso alle cure per ridurre i rischi legati all’evoluzione della patologia e la disponibilità immediata delle nuove opzioni di terapia, un diritto non rinviabile per questi pazienti”. La revisione della legislazione europea sul settore farmaceutico, in particolare sui bisogni non soddisfatti dei pazienti, tra cui diversi di questi legati alle malattie rare, secondo Takeda è “un’opportunità per confrontarsi con molte delle sfide ancora aperte. Un altro intervento concreto può arrivare dal Pnrr che prevede investimenti specifici dedicati al finanziamento di programmi di ricerca o progetti per le malattie rare e i tumori rari: due finanziamenti da 50 milioni di euro attribuiti con bandi da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025”.

E’ positivo l’arrivo di queste nuove risorse, evidenzia Egidi, “per rafforzare la prevenzione e l’assistenza territoriale e migliorare la collaborazione tra servizi sanitari e sociali. Altrettanto importante – aggiunge – è la creazione di un tavolo permanente di confronto con i ministeri, Aifa e le Regioni per disegnare un modello di collaborazione costruttiva tra tutti gli stakeholder coinvolti in ottica di una partnership pubblico-privato. La concertazione, anche con gruppi di capacità globale come Takeda, può mettere l’Italia nelle condizioni di competere nella partita strategica dell’attrazione di nuovi investimenti in ricerca e innovazione”.

La manager ricorda che sul fronte dei trattamenti Takeda è fortemente impegnata: nei prossimi 3- 5 anni, il 70% del portafoglio prodotti sarà costituito da farmaci per il trattamento di malattie rare. Ad oggi sono presenti nel portafoglio più di 40 prodotti per 13 patologie rare. Inoltre, la pipeline è costituita per il 50% da molecole con la designazione di farmaco orfano.

A fine 2021 Takeda Italia ha costituito una nuova business unit ‘Rare’, per rispondere alle necessità che quotidianamente incontrano i pazienti e i loro caregivers. “Il nostro obiettivo – commenta Egidi – è supportare l’intero percorso di cura delle persone affette da patologie rare altamente invalidanti, come l’emofilia, l’angioedema ereditario, le malattie da accumulo lisosomiale e le immunodeficienze primitive e secondarie”.

Questo nuovo assetto organizzativo, conclude Egidi, “completa il nostro impegno in Italia: la ricerca e sviluppo di terapie innovative che facciano la differenza nella vita dei pazienti, la diagnosi precoce, lo screening neonatale, l’accesso rapido a cure di valore, l’assistenza domiciliare e la telemedicina”.

Per la Giornata mondiale delle malattie rare Takeda Italia ha aderito alla campagna di Eurordis per l’accesso ai farmaci, e a livello globale ha lanciato l’iniziativa ‘Rethinking Rare’. Inoltre il 28 febbraio l’azienda illuminerà simbolicamente di azzurro il Ponte Romano di Rieti, dove ha sede un importante stabilimento italiano di Takeda dedicato alla lavorazione del plasma.

“Con questa iniziativa – dichiara Massimiliano Barberis, direttore di Takeda Manufacturing Italia Spa – intendiamo ‘accendere una nuova luce’ sul tema dell’inclusione nel tessuto sociale per le persone affette da queste malattie. Questi pazienti hanno spesso sintomi e manifestazioni che variano a seconda della risposta di ciascun organismo e per questo sono ancor più difficili da diagnosticare e curare. Pensiamo alle difficoltà che vivono nel cercare di comprendere e curare la loro patologia. L’impegno nei loro confronti deve includere una nuova sensibilità sociale”.