Nuove tecniche all’avanguardia per l’amniocentesi

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Uno studio italiano presenta una nuova tecnica di diagnosi che si basa sull’analisi del Dna fetale e che permetterebbe di diagnosticare dal 60% all’80% delle patologie

 

Poter diagnosticare dal 60% all’80% delle patologie da cui il feto potrebbe essere affetto. Si tratterebbe di un obiettivo importantissimo visto che oggi, con l’amniocentesi, è possibile diagnosticare poco più del 7% di malattie. Uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori della società scientifica Italian college of fetal maternal medicine (Sidip) e pubblicato sulla rivista Journal of prenatal medicine  presenta una nuova tecnica di diagnosi: un’amniocentesi genomica di ultima generazione – definita Next generation prenatal diagnosis (Ngpd) – che si basa sull’analisi del Dna fetale.

La nuova tecnica non si limita a misurare il numero di cromosomi ma ne analizza la struttura. Questo permetterà di diagnosticare gravi e rare patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite alle malattie cerebrali, dai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali. L’analisi, che viene effettuata dall’undicesima alla sedicesima settimana di gestazione, è mirata allo studio di circa 300 geni che possono dare luogo a 12mila mutazioni e che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero

Naturalmente lo studio non nasconde i rischi di eugenetica e gli aspetti etici di questo tipo di diagnosi. E ricorda che “nonostante non vi sia teoricamente alcun limite tecnico a queste metodologie, è importante stabilire delle linee guida almeno per quanto riguarda il modo in cui queste nuove metodologie vengono utilizzate nella diagnosi prenatale”.

AS

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