Malattie rare, Schillaci: “Medicina di precisione strategica”

Roma, 16 nov. (Adnkronos Salute) – “Strategico per la sanità di domani” è “lo sviluppo della medicina di precisione e le malattie rare, sotto un duplice aspetto. Da un lato come una priorità in termini di domanda di assistenza, alla quale va garantita la migliore risposta possibile, dall’altro come laboratorio privilegiato per le scienze omiche”. Così il ministro della Salute Orazio Schillaci in un videomessaggio oggi al convegno digitale organizzato da Omar (Osservatorio malattie rare), ospedale pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di Società italiana di bioinformatica (Bits), Fondazione Hopen Onlus, Sibioc (Società italiana di biochimica clinica e biologia molecolare clinica – Medicina di laboratorio) e con il contributo non condizionante di JuliaOmix* di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific.

“E’ sufficiente pronunciare i termini genomica o sequenziamento genico – continua Schillaci – per ricordare quale sia il grande valore aggiunto della ricerca, e la sua applicazione alla pratica clinica, sullo sviluppo diagnostico e di trattamento mirato delle patologie, soprattutto quando si è in presenza di malattie rare. Trattandosi di malattie in maggior parte di origine genetica (circa l’80%) le tecniche basate sulla genomica sono essenziali nel percorso diagnostico e permettono diagnosi più specifiche in tempi più brevi”, sottolinea il ministro nel video all’evento ‘Verso un Piano nazionale per la medicina di precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche’.

“Sono temi di assoluta importanza – ribadisce Schillaci – e su cui, da sempre, si concentra la mia attenzione per la mia lunga esperienza nell’attività scientifica e che restano centrali oggi nella mia veste di ministro della Salute. L’impegno che ho assunto, e al quale intendo dedicarmi con ogni possibile sforzo, è quello di tutelare la salute di ogni cittadino e di assicurare la migliore presa in carico di tutti i pazienti, con particolare attenzione ai più fragili, come i pazienti affetti da malattie rare”.

Analizzare il genoma umano per individuare le cause e i meccanismi di una malattia e per identificare la più efficace terapia è oggi possibile non solo nelle malattie genetiche rare ma anche in molte tipologie di tumore. A permettere questo sono le scienze omiche, un approccio solo relativamente nuovo per la scienza che include diverse tipologie di analisi del genoma. Finalmente ci sono le condizioni per passare alla pratica clinica e fare così un enorme salto in avanti del Paese nella capacità diagnostica e nelle terapie di precisione.

“Le malattie rare sono e devono restare una priorità”, rimarca il ministro che ricorda “l’approvazione del Testo unico (Legge 175 del 2021)” che “ha rappresentato un passo importante in avanti”. Inoltre, “in attuazione dell’articolo 9 sono stati portati a termine i lavori di redazione del Piano nazionale malattie rare (2224 Pnrr) che affronta anche la tematica della genomica basata sulle tecniche di nuova generazione con riferimento al sequenziamento sia per finalità diagnostiche che per finalità di ricerca”.

Sul ruolo delle istituzioni per la promozione della ricerca, Schillaci evidenzia che “occorre continuare a lavorare affinché quanti soffrono di una patologia rara, possano guardare al domani con maggiore fiducia. Ciò significa proseguire con un impegno forte per sostenere la ricerca, la farmaceutica, in particolare la produzione di farmaci orfani e l’innovazione del nostro Sistema sanitario. Troppo a lungo la ricerca in Italia è stata sottofinanziata – rimarca il ministro -. Oggi si apre una nuova stagione”.

Negli ultimi 20 anni la ricerca genetica ha vissuto una rivoluzione tecnologica che ha abbattuto di oltre 200mila volte i costi, passando da circa 100 milioni a 500 euro, e i tempi delle analisi genomiche, permettendone l’utilizzo su larga scala, mentre la pratica clinica e diversi studi ne hanno dimostrato di essere costo/efficaci.

“Mai come in questo momento – sottolinea Schillaci – è stata chiara la necessità di un rapporto strettissimo tra la ricerca, la pratica clinica e la tutela della salute e la necessità di sostenere questo dialogo con investimenti adeguati. Prova dell’impegno in questa direzione sono i finanziamenti per un totale di 300 milioni di euro che il ministero della Salute ha da poco messo a disposizione della ricerca con 2 bandi appena pubblicati, in particolare – ricorda – nell’ambito del Pnrr 262 milioni sono stati messi a bando per progetti di ricerca biomedica con apposito capitolo destinato alle malattie rare. Si tratta di risorse importanti che sicuramente saranno utilizzate nel modo migliore per raggiungere gli obiettivi, ma molto si può ancora fare”.