Malattie rare, ok esperti Ema a prima terapia genica contro carenza Aadc

Milano, 25 mag. (Adnkronos Salute) – Il Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco Ema ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) per eladocagene exuparvovec, prima terapia genica – somministrata direttamente a livello cerebrale – contro la malattia rara Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc). Lo annuncia l’americana Ptc Therapeutics, sottolineando che si tratta del primo trattamento in grado di modificare il decorso della patologia. E’ una terapia di sostituzione genica una tantum che corregge il difetto genetico alla base del disturbo, ed è raccomandata per pazienti di età superiore ai 18 mesi.

“L’opinione positiva del Chmp rende disponibile una terapia genica una tantum per i pazienti che convivono con questa malattia devastante – dichiara Riccardo Ena, Country Manager Italy di Ptc – E’ una testimonianza della nostra determinazione ad utilizzare la scienza più all’avanguardia, per promuovere terapie innovative per le patologie le cui esigenze rimangono a tutt’oggi insoddisfatte”. Eladocagene exuparvovec infatti “può cambiare la vita”, afferma Paul Wuh-Liang Hwu, ricercatore capo presso il National Taiwan University Hospital. “Il deficit di Aadc è un disturbo neurologico devastante, in assenza di un trattamento efficace – evidenzia Vincenzo Leuzzi, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile all’università di Roma La Sapienza, responsabile dell’Uoc di Neuropsichiatria infantile presso il Dipartimento di Neuroscienze umane del Policlinico Umberto I di Roma – Prima della terapia i bambini affetti non riuscivano nemmeno a sollevare la testa, ma ora molti possono sedersi, stare in piedi se aiutati, mangiare da soli, e alcuni possono anche camminare e parlare”.

Il parere del Chmp – spiega una nota – si basa sui risultati di studi clinici condotti a Taiwan. Inoltre, nell’applicazione sono stati inclusi i dati dell’uso compassionevole del trattamento nei pazienti in Europa. Nei trial clinici i pazienti sono passati “dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo a sviluppare capacità motorie clinicamente significative, tra cui il controllo della testa, stare seduti e in piedi, fin dai 3 mesi successivi al trattamento, con miglioramenti rapidi, con un progresso continuo, fino a 9 anni dopo il trattamento”. Si è inoltre osservato “un miglioramento delle capacità cognitive e comunicative in tutti i pazienti trattati”. La Commissione europea dovrebbe ratificare l’Aic in circostanze eccezionali entro circa 2 mesi. La decisione sarà applicabile a tutti i 27 Stati membri dell’Unione europea, così come a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.