Malattie rare, Rondena (Novartis): “Terapia genica blocca progressione Sma 1 e 2”

(Adnkronos) – "La Sma rappresenta una malattia genetica devastante per i pazienti che ne sono affetti e per chi li assiste, portando ad una compromissione della qualità della vita e anche ad un impatto sostanziale sulla sopravvivenza. Novartis è partita da questo bisogno medico importante e insoddisfatto per ricercare e sviluppare una risposta per le persone e per i bambini che nascono con questa malattia genetica rara, affrontando una terapia avanzata genica che può agire sulla causa della malattia, fornendo la sostituzione di un gene mancante o non funzionante e, quindi, bloccando la progressione della malattia". Così Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis, commenta l'estensione della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*) anche alla Sma tipo 2, in un incontro con la stampa organizzato oggi a Roma da Novartis.  "Novartis ha iniziato un ampio programma di studi clinici che ha dimostrato i benefici rapidi sostanziali clinicamente rilevanti nei piccoli bambini affetti da Sma 1 e da Sma 2 – ricorda Rondena – Questo ha portato nel 2021 alla rimborsabilità e quindi alla possibilità di utilizzare la terapia genica nei pazienti con Sma 1, che rappresenta la forma più severa di malattia e circa il 60% dei casi incidenti. In questi anni sono stati trattati in Italia 125 piccoli bambini e in tutto il mondo 3.700 bambini, tra studi clinici e programmi di accesso allargato e pratica clinica". Proprio "grazie all'esperienza nella pratica clinica e anche al periodo prolungato di osservazione degli studi clinici, tutto ciò ha portato alla rimborsabilità e quindi alla possibilità di utilizzare la terapia genica oggi anche nella Sma 2 e nella Sma 2 pre-sintomatica – sottolinea – Questo è un passaggio molto importante, perché le evidenze e i dati di efficacia dimostrano che un intervento precoce sulla malattia in fase pre-sintomatica porta i bambini a raggiungere dei traguardi nello sviluppo motorio che si avvicinano a quello dei coetanei sani".  "L'impegno di Novartis – rimarca Rondena – è stato ed è ancora al fianco delle istituzioni, delle Regioni, della società scientifiche, dell'associazione pazienti per consentire che tutti i pazienti candidabili ed eleggibili al trattamento con la terapia genica possano accedere in maniera tempestiva in maniera appropriata e senza disuguaglianze. In questo c'è anche il modello virtuoso di collaborazione per portare i modelli di presa in carico, di diagnosi, di cura di questa malattia di questi pazienti ad essere sempre più efficaci, più efficienti e a misura di paziente. A questo riguardo Novartis è stata ed è al fianco di tutti gli attori dell'ecosistema per garantire la possibilità di effettuare lo screening neonatale", che rappresenta "un'opportunità unica per incidere sul futuro della vita di questi piccoli pazienti, proprio perché una diagnosi nei primi giorni di vita del bambino permette di diagnosticare la malattia e di intervenire in una fase precoce pre-sintomatica e quindi migliorando gli out come poi della psicoterapeutico", conclude.  —[email protected] (Web Info)