Malattie rare, La Marca (Meyer: “Con legge 167 sistema screening neonatale a regime”

Roma, 26 gen. (Adnkronos Salute) – “Sicuramente la legge 167 ha dato al sistema screening neonatale italiano la possibilità di iniziare ad andare a regime. Il sistema è diventato più efficiente, ma occorre modificare i meccanismi di finanziamento”. Così Giancarlo La Marca, direttore Laboratorio screening neonatale allargato, Aou Meyer di Firenze, e già presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening, intervenuto al convegno ‘Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro’, organizzato da Osservatorio malattie rare.

“Prima dell’entrata in vigore della legge 167 – ricorda La Marca – erano evidenti due velocità del sistema screening, con regioni completamente scoperte e regioni molto all’avanguardia anche a livello internazionale. Il primo obiettivo della legge era raggiungere l’uniformità di applicazione del programma su tutto il territorio, azzerando le disparità effettivamente presenti. Oggi possiamo dire con certezza che questa uniformità sia stata raggiunta. Un secondo obiettivo importante della legge era la razionalizzazione dei costi di servizio per l’esecuzione dei test di screening, che prima erano effettuati in oltre 30 laboratori che servivano 20 regioni. Al 2021 questo numero si è ridotto del 50%: i laboratori di screening operativi, grazie ad accordi interregionali, sono diventati 15. Inoltre, abbiamo un numero congruente anche per i laboratori di conferma diagnostica biochimica e genetica. Ritengo debba essere effettuato un censimento analitico dei centri clinici di riferimento per far sì che ogni famiglia sappia, una volta effettuata la diagnosi, chi debba seguire il figlio e dove. Questo diventerà un problema ancora più cocente con l’introduzione nel panel di patologie non solo più tecnicamente metaboliche, cito ad esempio i centri di immunologia per le Scid”, immunodeficienze combinate gravi.

Per La Marca, la nota veramente ancora dolente “è la mancanza di un finanziamento finalizzato per il programma di screening nazionale. E’ stato un grande successo di sanità pubblica inserire il percorso screening nei Lea, tuttavia anche il finanziamento associato al percorso screening è incardinato nel sistema Lea e quindi indistinto e indistinguibile nella pratica quotidiana”.

“In termini pratici – rileva ancora l’esperto – non c’è stato nessun reale finanziamento economico al sistema screening regionale (se non nella fase di avviamento grazie alle leggi finanziarie), e quindi a caduta sui laboratori (di screening e di conferma) e meno che mai sul percorso clinico. Restano pertanto nella vita quotidiana spesso disattesi l’implementazione e/o l’aggiornamento tecnologico di molti laboratori, la strutturazione del personale tecnico e medico precario, l’assunzione di nuove figure professionali (laboratoristi, infermieri dedicati, medici, esperti in dietistica, psicologi, personale amministrativo) lasciata a carico delle singole aziende ospedaliere”. La Marca si dice contento dei “risultati molto buoni ottenuti finora; sono però altresì convinto – precisa – che l’ottenimento di una reale eccellenza e uniformità del programma, specie in previsione dell’estensione del pannello, possa solamente passare da un finanziamento ad hoc”.