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La famiglia che non sente dolore

Pubblicato in Scienze.

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La sindrome di Marsili prende il nome da una famiglia italiana che è insensibile al dolore. Scopriamo meglio di cosa si tratta

Letizia Marsili ha 52 anni e non sente dolore. Come lei altri cinque membri della sua famiglia. Una condizione che ha destato l’interesse di molti studiosi. La donna, infatti, ha una soglia del dolore talmente alta che non sente le scottature e non avverte le ossa rotte: insomma, risulta praticamente insensibile ai mali di cui invece soffriamo tutti.

Gli scienziati ritengono che la condizione potrebbe essere dovuta al fatto che alcuni nervi non reagiscono correttamente e si sono messi a studiare i membri di questa famiglia, sperando che scoprendo una mutazione genetica si arrivi a poter trovare delle soluzioni per chi soffre di dolore cronico, una strada per nuovi farmaci insomma.
La madre di Letizia, due figli, la sorella e la nipote mostrano tutti gli stessi segni di questa sindrome che, infatti, ha preso il nome dalla famiglia – la sindrome del dolore di Marsili.

La patologia che, osservata superficialmente, potrebbe quasi sembrare un superpotere, in realtà crea molti problematiche: il dolore, infatti, è una componente davvero importante per il corpo, è un segnale di allarme che lo protegge. La famiglia lo sente solo fugacemente e questo porta, molto spesso, a fratture, ferite, ustioni che passano inosservate, non vengono segnalate e possono portare a infiammazioni, calcificazioni, problematiche di vario tipo.

Il dott. James Cox, autore dello studio principale della University College London, ha spiegato che si tratta di nervi che non funzionano come dovrebbero. Mappando i loro geni, hanno scoperto che c’era una mutazione nel gene ZFHX2.
La sindrome di Marsili comporta, insomma, che gli individui affetti sono meno sensibili del normale (o iposensibili) al calore estremo, alla capsaicina nei peperoncini e al dolore delle fratture ossee. Si ritiene che i Marsili siano l’unica famiglia al mondo a essere colpita da questo gene difettoso.

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cure, dolore, salute, Sindrome di Marsili

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