Identificato un gene responsabile dei disturbi del neurosviluppo

A quanto scoperto, molte anomalie cognitive sono causate da pezzi mancanti di materiale genetico nel genoma di una persona

Un gruppo di ricercatori ha identificato un gene responsabile dei disturbi del neurosviluppo, come l’autismo, segnando un progresso che potrebbe portare a trattamenti migliori di queste patologie.

I ricercatori si sono spesi in una serie di studi che hanno rivelato che nei disturbi cerebrali complessi che comportano una perdita di molti geni, l’eliminazione di un singolo gene è sufficiente a causare sintomi per i pazienti e quindi hanno capito di poter focalizzare il loro sforzo di ricerca su quel singolo gene, risparmiando tempo e denaro e accelerando lo sviluppo di terapie mirate.

Molti disturbi dello sviluppo neurologico sono causati da grandi pezzi mancanti di materiale genetico nel genoma di una persona che contiene diversi geni, definiti «microdelezione». La diagnosi accurata di una microdelezione genica aiuta i medici a prevedere l’esito del paziente e a determinare se è disponibile un nuovo trattamento.

Per la loro ricerca, pubblicata sulla rivista «Molecular Psychiatry», gli scienziati hanno utilizzato modelli e algoritmi informatici geneticamente modificati per studiare un genoma umano ed è stato grazie a questi modelli che sono riusciti ad individuare il singolo gene in questione.

Ora, il loro prossimo passo, a quanto hanno dichiarato da loro stessi attraverso il professor Karun Singh della McMaster University, co-autore della ricerca, è quello di esaminare i farmaci candidati a correggere i deficit cognitivi cerebrali causati dalle mutazioni genetiche e identificare i candidati per avviare degli studi clinici pilota, in modo da portare avanti questa scoperta e renderla fattiva.