Lauro (Sma), ‘dal 2018 chiediamo di ampliare screening neonatali’

Roma, 28 nov. (Adnkronos Salute) – “Dal 2018 chiediamo l’ampliamento del panel degli screening neonatali estesi (Sne)”. Per i pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) “non abbiamo una terapia, ma 3 e abbiamo i centri per la presa in carico dei neonati individuati nei primi giorni di vita per ricevere la terapia più indicata”. Così Daniela Lauro, vicepresidente Famiglie Sma (Atrofia muscolare spinale) Onlus – Alleanza malattie rare (Amar) intervenendo, questa mattina, al primo incontro pubblico tra rappresentanti della XIX Legislatura e mondo delle malattie rare organizzato dall’Osservatorio malattie rare (Omar) in collaborazione con le associazioni dell’Amar, in occasione del VII Orphan drug day.  

“Essere diagnosticati a 4 giorni di vita o 4 mesi – spiega Lauro – è totalmente diverso per la storia della malattia. I bambini del progetto pilota, chiuso nel 2019, camminano: non hanno i sintomi della malattia. Dal punto di vista genetico hanno la malattia, ma non i segni clinici. Per questo, il ritardo è inaccettabile. Nel salutare e ringraziare le nostre 3 paladine – Binetti, Bologna e Noja – che ci hanno assistito finora, chiediamo al Governo che si prenda sul serio l’ampliamento dello screening, dentro o fuori dei Lea (Livelli essenziali di assistenza, Ndr) e agisca velocemente”.  

Per lo Sne le regioni procedono in ordine sparso, con leggi regionali e “con differenze nei trattamenti inaccettabili – ribadisce la vicepresidente Famiglie Sma – Lazio e Toscana hanno continuato con il progetto pilota, la Puglia ha una legge specifica. Liguria e Piemonte hanno il progetto con sostegno privato. Ognuno sta cercando di dare una risposta ai pazienti, ma è assurdo che lo Stato non faccia partire questa macchina che ha già le chiavi sul cruscotto: basta accenderla. La Sma è pronta da 4 anni ad avere uno screening a livello nazionale, ma le regioni del Sud, con i piani di rientro, mostrano l’esistenza di bambini di serie A e di serie B, che non hanno questa possibilità” di test e cura. “Servirebbe un finanziamento a funzione – aggiunge Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme Aps – Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie – Amar – Nel 2020 sono stati oltre 400 i bambini salvati dallo Sne. Sono piccole vite sottratte alla sofferenza, famiglie che hanno evitato di vivere con le sofferenze e la disabilità dei loro figli. Serve una soluzione diversa, sganciandola, come suggerisce Noja, dagli altri piani, come una sorta di Lea mobile. Chiediamo alla classe politica e istituzioni di allargare il panello a più malattie, quello che le regioni virtuose hanno già integrato, per evitare disparità di trattamento e migliorare – conclude – la presa in carico dei pazienti”.