Nuova ricerca per combattere i disturbi dello sviluppo

I ricercatori hanno scoperto un meccanismo che regola il processo di imprinting di un gene nei topi che può portare ad una serie di terapie epigenetiche per una varietà di disturbi dello sviluppo

L’imprinting genomico è un processo biologico che trasforma i geni per aiutare a controllare lo sviluppo iniziale dei mammiferi, come crescono gli embrioni e la placenta. Sebbene un imprinting errato possa causare profondi difetti di sviluppo e disturbi gravi che portano a problemi di salute permanenti, non sono stati ancora ben compresi né i meccanismi che lo regolano, né la maniera in cui gli errori si fanno spazio nel processo.

Tra gli altri, ci stanno lavorando il Boston Children’s Hospital e gli scienziati della Harvard Medical School e sono proprio loro che hanno fatto la scoperta che potrebbe aiutare con diversi disturbi.

Hanno identificato, infatti, un meccanismo che regola il processo di imprinting genomico nei topi, compresi alcuni geni centrali per la crescita placentare: se il meccanismo venisse confermato attraverso ulteriori ricerche nell’uomo, probabilmente offrirebbe una gamma di terapie epigenetiche per vari disturbi dello sviluppo come l’autismo.

La scoperta più importante in questo campo è stata quella della metilazione del DNA, a cui tutto quello che è stato trovato in seguito è stato riportato, ma i ricercatori, questa volta, hanno scoperto delle zone «modificate» che risultano indipendenti da questa modificazione epigenetica: hanno individuato una modificazione chimica a uno degli istoni, che si chiama H3K27me3, e hanno identificato 76 geni potenzialmente regolati da questa che non dipendono in alcun modo dalla metilazione del DNA.

Questi geni sono legati a gravi anomalie degli occhi e degli arti e a problemi con lo sviluppo placentare, e quindi i risultati di questo studio potrebbero portare a terapie che gestiscono e curano i difetti causati da errori nell’imprinting genomico. Speriamo.