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Lombardia: Moratti, ‘aggiornata rete regionale malattie rare, individuati 4 nuovi presìdi’ (2)

Pubblicato in Flash News.

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(Adnkronos) – Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presìdi della rete sono svolte dal centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ dell’Istituto di ricerche farmacologiche ‘Mario Negri’, che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.

Al termine dell’istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l’Humanitas ‘San Pio X’ di Milano; il Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; il Centro clinico Nemo-Fondazione Serena onlus di Brescia.

Di seguito le patologie rare seguite in ciascuno nei quattro presidi individuati. Humanitas ‘San Pio X’ di Milano: cheratocono; degenerazioni della cornea; distrofie ereditarie della cornea; sindrome di Axenfeld-Rieger. Centro Irccs ‘S. Maria Nascente’-Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano: distonia di torsione idiopatica; distonie primarie. Istituti clinici scientifici Maugeri-Irccs di Pavia: sindrome di Kallmann; malattia di Whipple; ipogonadismo ipogonadotropo congenito. Centro clinico Nemo-Fondazione Serena onlus di Brescia: difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito); difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760); difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale; difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare; sindrome di Kearns-Sayre; sclerosi laterale amiotrofica; sclerosi laterale primaria; polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante; neuropatia motoria multifocale; sindrome di Lewis Sumner; atrofia ottica di Leber; malattie spinocerebellari; atrofie muscolari spinali; neuropatie ereditarie; miopatie congenite ereditarie; distrofie muscolari; distrofie miotoniche; Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche; Miosite a corpi inclusi; sindrome Melas; sindrome Merrf.

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