Un farmaco salva bambini da malattia rara, ma nessuno vuole produrlo

Un farmaco potrebbe guarire i bambini malati di CCM, una malattia genetica molto grave. Ma nessuno vuole produrlo

Una gravissima malattia genetica, principale causa di emorragia cerebrale nei bambini sotto i 10 anni, potrebbe essere curata grazie ad un vecchio farmaco, fuori brevetto. Ma nessuno al mondo lo vuol produrre più. La scoperta arriva dai ricercatori dell’IFOM di Milano, che hanno identificato la causa della malattia genetica.

‘Si tratta di una patologia dei vasi cerebrali – spiega Elisabetta Dejana, responsabile dell’Unità di Biologia vascolare dell’IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare) – chiamata CCM (malformazioni cerebrali cavernose). E’ una malattia molto grave, caratterizzata da malformazioni vascolari a forma di lampone che tendono a sanguinare causando crisi epilettiche, forti mal di testa, progressive paralisi e spesso anche emorragia cerebrale’.

In Italia ci sono 300 mila casi di CCM: colpisce nel 25-30% dei casi bambini e ragazzi sotto i 20 anni, nel 60% adulti tra 20 e 40 anni, e per il 10-15% gli ultra-quarantenni. Ad oggi l’unica terapia possibile è la chirurgia che però spesso è impraticabile perché pericolosa, in quanto il bisturi può facilmente danneggiare le parti sane del cervello.

I ricercatori hanno scoperto che la malattia può essere curata da un farmaco antitumorale, derivato del ‘sulindac’, che riuscirebbe a raggiungere le lesioni provocate, superando la barriera emato-encefalica,  riducendole di tanto.  Il farmaco però, da tempo fuori brevetto, non è più prodotto e nessuna casa farmaceutica, nemmeno quella che lo produsse per prima, è disposta a rimetterlo in commercio, perché lo giudica poco remunerativo. ‘E’ un peccato – commenta sconsolata Dejana – perché, una volta tanto, eravamo riusciti a trovare un farmaco in gran parte già sperimentato, quasi pronto per l’utilizzo, ma nessuno vuole produrlo, bloccando ogni possibilità di trattamento dei pazienti colpiti da questa gravissima malattia’. 

Noi di Ecoseven.net ci impegniamo a fare tutti gli approfondimenti del caso, contattando non solo i ricercatori, ma anche il Ministero dell’a Salute, per capire meglio la situazione.  

gc