Mutazioni genetiche delle proteine responsabili della risposta immunitaria

Buone notizie dal fronte della lotta contro il Covid19, e questa volta proprio dall’Italia.

Si tratta infatti di una ricerca svoltasi al Ceinge-Biotecnologie di Napoli. I direttori Mario Capasso e Achille Iolascon, insieme ad altri docenti di genetica dell’università Federico II hanno individuato le cause genetiche che rendono asintomatici alcuni casi di Covid19. Allo studio hanno contribuito anche Pellegrino Cerino dell’istituto Zooprofilattico di Portici e Massimo zollo, che ha coordinato la squadra del Ceinge-Biotecnologie.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine.

I campioni di DNA su cui è stata effettuata la ricerca sono stati prelevati da circa 800 individui che non hanno sviluppato alcun sintomo dopo aver contratto il Covid19. Attraverso l’utilizzo di sequenziatori di ultima generazione insieme a strategie di analisi bioinformatiche avanzate, sono state individuate alcune mutazioni genetiche responsabili dei casi asintomatici.

Queste mutazioni vanno ad indebolire i geni responsabili dell’attivazione del sistema immunitario. In questo modo pur essendo infetto, l’ospite non manifesta sintomi evidenti.

I geni coinvolti sono detti Masp1, Colec10 e Colec11, e fanno parte delle proteine della lectina, una proteina che prende parte al processo di riconoscimento cellulare. Lo studio evidenzia come la mutazione di questi geni è presente in soggetti infetti e asintomatici, mentre completamente assente nel resto dei soggetti sani (un campione di circa 57.000 persone).

Quello che normalmente rende pericoloso il Covid19 sono le eccessive reazioni immunitarie successive al contagio, che scatenano infiammazioni e coagulazioni elevate in grado di danneggiare importanti organi come il cuore, i polmoni e i reni.

Lo studio dimostra come “le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi” spiega Capasso.

Grazie a questo studio tutto italiano, possiamo comprendere meglio l’origine di casi asintomatici di Covid19 e saranno possibili delle applicazioni farmacologiche, utilizzando i dati per progettare nuovi farmaci e cure, o prevedere se un soggetto svilupperà o meno i sintomi.

Mediante l’analisi genetica sarà infatti possibile individuare i soggetti predisposti ad avere una forma asintomatica della malattia e sarà possibile utilizzare i dati dei livelli sierici relativi ai 3 geni evidenziati, per individuare i casi gravi. I dati della ricerca sono stati pubblicati in un database online per essere a disposizione di tutti gli studiosi che vorranno dare un contributo alla ricerca.

Luna Riillo