Come agisce direttamente su alcune parti specifiche del corpo?

Un team di scienziati ha sviluppato un nuovo strumento di modifica genetica che, per la prima volta, può prendere di mira le cellule o gli organi specifici che i medici desiderano modificare, comprese particolari aree del cervello.

Gli ingegneri biomedici della Tufts University hanno sviluppato questo strumento di hacking genetico durante i test sui topi di laboratorio, creando la possibilità di colpire specificamente organi come il fegato, alterare le cellule del sistema immunitario e attraversare la barriera emato-encefalica che protegge il cervello per modificarne cellule specifiche, come raccontato in una ricerca pubblicata sulla rivista Angewandte Chemie International Edition.

Poiché lo strumento viene iniettato direttamente nel flusso sanguigno, potrebbe portare a un modo semplice per eseguire trattamenti genetici – se dovesse funzionare anche sulle persone.

“Abbiamo creato un metodo per adattare il pacchetto di consegna per un’ampia gamma di potenziali terapie, incluso l’editing genetico”, ha detto in un comunicato stampa l’autore principale Qiaobing Xu.

Questo vuol dire che il pacchetto di consegna è leggermente diverso a seconda del tipo di cellula che si vuole modificare – se si vuole equipaggiare una cellula del sistema immunitario per combattere un certo cancro o una cellula cerebrale per trattare una condizione neurologica.

L’incollaggio di diverse proteine ​​sulla superficie, hanno scoperto, consente agli enzimi di modifica genetica di aderire a tipi cellulari specifici in un modo completamente nuovo.

Il sistema non è ancora stato testato su pazienti umani. Ma se funziona su di loro potrebbe aiutare i medici a trattare una vasta gamma di malattie e condizioni genetiche.

Uno nuovo studio distrugge il mito del gene dell’omosessualità: non esiste, è tutto molto più complicato

In qualche modo, a un certo punto, si è iniziato a dire che essere gay o meno era scritto nel nostro DNA, attraverso un gene dell’omosessualità o un marcatore genetico, con la funzione di determinare il nostro orientamento. Ecco, non è vero: ce lo conferma uno studio su larga scala.

Anche se secondo gli scienziati esiste qualche complesso meccanismo genetico che lega il nostro modo di essere a quello che ci portiamo dietro, si può dire con certezza che questi fattori – non ancora pienamente compresi – non si riducono di certo a un singolo interruttore genetico on/off, gay/etero.
L’idea che esistesse un gene dell’omosessualità risale a un singolo esperimento, fatto nel 1993 e mai replicato, che però si è trascinato dietro uno strascico di «verità», tanto da portarlo ad essere presente come riferimento nelle nozioni scientifiche. Almeno fino ad ora: questa è la prima volta che delle ricerche mettono a tacere quella teoria.

Il nuovo esperimento, pubblicato sulla rivista Science, è stato vincente grazie ai suoi numeri. Venti medici di 21 istituti di ricerca hanno collaborato con il gruppo di ricerca 23andMe per analizzare i genomi di 493.001 partecipanti, dagli Stati Uniti e dall’Europa. La ricerca è arrivata alla conclusione che l’orientamento sessuale è collegato a un gran numero di geni ed è più probabile che esista su uno spettro, piuttosto che su un binario.

Gli esperimenti precedenti erano troppo piccoli per trarre delle conclusioni definitive e, inoltre, erano limitati dalla possibilità di reclutare partecipanti omosessuali, cosa molto difficile, visto che le relazioni tra persone dello stesso sesso sono ritenute illegali in molte parti del mondo. In natura, però, la fluidità di genere esiste, con esiti davvero inaspettati, come ci racconta questo articolo di Ecoseven.

Cinque coppie hanno accettato di far editare geneticamente i propri figli per evitare che siano sordi

Il biologo russo Denis Rebrikov aveva recentemente annunciato di voler usare la tecnologia CRISPR sui bambini, ovvero modificare geneticamente gli embrioni per ottenere determinati risultati. A quanto ha dichiarato da pochissimo alla rivista New Scientist proprio Rebrikov, sarebbe pronto a farlo, grazie alla disponibilità di cinque coppie di genitori russi che gli danno il permesso di modificare i propri embrioni per una ragione molto seria: impedire ai propri figli di ereditare la loro sordità.

Rebrikov ha dichiarato a New Scientist che ogni genitore interessato al suo studio è sordo a causa di mutazioni nel gene GJB2 – quando due persone con quelle mutazioni si riproducono, il bambino nasce sicuramente sordo. Usando la tecnologia CRISPR per modificare una copia del gene GJB2 in un embrione fertilizzato, Rebrikov sostiene che sarà in grado di garantire ai genitori di avere un figlio biologico che non sia sordo.

L’anno scorso aveva provato a fare una cosa simile lo scienziato cinese He Jiankui che aveva annunciato di aver segretamente creato i primi geni geneticamente modificati utilizzando la tecnologia CRISPR per indurre mutazioni che proteggevano dall’HIV proveniente dal padre. Una procedura che è stata condannata sia perché fatta senza chiedere nessun permesso ma anche e soprattutto perché non è necessario ricorrere a una procedura sperimentale così rischiosa per impedire agli uomini sieropositivi di infettare i loro bambini.

Stavolta, però, la causa sembra più accettata dalla comunità scientifica, in quanto più giustificabile dei tentativi non necessari – anche Rebrikov ne aveva annunciato uno, ma con la trasmissione materna – di prevenire l’HIV. Questo non vuol dire che la questione non sia controversa – per molti, la sordità è una caratteristica e non una disabilità e, per altri, visto che la ricerca è sperimentale, si dovrebbe usare solo per salvare vite – ma sembra più possibile vedere davvero qualche risultato.

Dove si trova, se si trova, nella nostra testa, il luogo in cui nasce la tendenza a rimandare ogni cosa?

Gli scienziati, finalmente, hanno trovato il «posto» in cui viene generata quella capacità molto diffusa nel genere umano di lasciarsi sempre sfuggire il tempo e rimandare tutto il possibile: insomma, hanno annunciato che esiste un «motivazione cerebrale» per la procrastinazione, che non si tratta di un difetto dipendente dal carattere.

I ricercatori che si sono occupati di questo studio, pubblicato sulla rivista «Psychological Science», hanno esaminato le scansioni cerebrali di 264 tra uomini e donne. La risonanza magnetica ha rivelato che una regione del cervello coinvolta nella capacità di essere motivati tende ad essere più grossa tra le persone che rimandano le cose e che la comunicazione tra quella parte del cervello e un’altra coinvolta nell’azione sembra essere invece più debole. Questa fa sì che quelle persone risultino poco motivate a iniziare quello che devono fare e lo rimandino.

Si tratta del primo studio che scansiona il cervello per identificare una base neurale per la procrastinazione, il primo quindi che riesce a individuare una amigdala più grande nei procrastinatori. Essendo questa ghiandola responsabile della regolazione delle emozioni e della motivazione, è possibile che le persone con amigdale più grandi possano essere più preoccupati per le conseguenze negative di un’azione e che quindi questo li faccia esitare, attendere, rimandare.

Inoltre, poiché i ricercatori hanno anche scoperto che i procrastinatori tendono ad avere una connessione più debole tra l’amigdala e un’area cerebrale nota come corteccia cingolata anteriore dorsale, che è coinvolta nella regolazione delle emozioni, dell’empatia, del controllo degli impulsi e del processo decisionale, si è portati a pensare che il controllo delle azioni possa essere compromesso e quindi le azioni non eseguite con successo.
Sulla base di questa ricerca forse si potrà capire meglio questa caratteristica e anche se esiste un modo per evitare questo comportamento. Chissà.

Correggere le abitudini alimentari è il primo passo per star bene

L’obesità è una condizione medica complessa, in cui il grasso corporeo in eccesso si accumula e influisce negativamente sulla salute. Viene diagnosticata a partire dall’indice di massa corporea e valutata in termini di distribuzione del grasso e fattori di rischio cardiovascolare.

Secondo i dati raccolti dal National Health and Nutrition Examination Survey, due adulti su tre sono in sovrappeso o affetti da obesità: tra il 2005 e il 2014, inoltre, c’è stato l’aumento più significativo.

Ad influire sull’insorgenza della patologia, lo stile di vita e la dieta. Tuttavia, recenti studi scientifici hanno suggerito che la genetica potrebbe svolgere un ruolo importante.

Si sa che i geni possono causare obesità in caso di patologie come la sindrome di Bardet-Biedl e la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, il meccanismo attraverso il quale si sviluppa la connessione tra geni e peso non è ancora stato compreso.

Chiari, invece, sono i fattori di rischio ambientali, come le abitudini alimentari e lo stile di vita.

In uno studio pubblicato sull’American Journal of Clinical Nutrition, i ricercatori si sono chiesti se i comportamenti alimentari potessero mediare o modificare la predisposizione genetica all’obesità. Hanno quindi preso in esame l’assunzione di cibo, lo sforzo consapevole e l’aumento effettivo di peso.

Sono arrivati alla conclusione che la predisposizione genetica avesse un legame diretto con il comportamento e le abitudini, con l’incapacità di porsi delle regole e il comportamento alimentare legato alle emozioni. In poche parole, se una persona è geneticamente progettata per essere obesa, le abitudini alimentari sane svolgono comunque un ruolo importante nel determinare il peso effettivo.
Potremmo riassumere i risultati così: nell’obesità la genetica ha un peso, ma fino ad un certo punto.

Secondo gli scienziati, molte malattie cerebrali condividono un legame genetico

Sui disturbi psichiatrici ci sono ancora molte cose che non sappiamo e questo frena la nostra capacità di azione e trattamento delle centinaia di milioni di persone che soffrono di queste malattie. Per questo, per tentare di migliorare la nostra comprensione dei disturbi cerebrali, un team internazionale di ricercatori unificati sotto il nome del Brainstorm Consortium ha deciso di procedere con un’indagine per stabilire se esiste un legame genetico tra diversi disturbi. 

Lo studio che ne è derivato, pubblicato sulla rivista «Science», è iniziato con una grande raccolta di dati, estratti da varie ricerche che si erano occupate di studi di associazione genome-wide (GWAS) – che sono quegli studi che cercano e confrontano le variazioni nel genoma umano che si manifestano in persone che hanno una certa malattia o disturbo rispetto a quelle che non lo fanno.
In totale, i GWAS analizzati dai ricercatori hanno incluso dati su 265.218 pazienti che soffrivano di almeno uno di 25 disturbi cerebrali – suddivisi tra disturbi psichiatrici (in totale 10, tra i quali, per esempio, depressione e schizofrenia) e disturbi neurologici (15, tra i quali, per esempio, Alzheimer ed epilessia). I GWAS includevano anche 784.643 persone a cui non era stato diagnosticato nessuno di quei disturbi per agire come soggetti di controllo.

Quello che i ricercatori hanno scoperto è che molti disturbi psichiatrici condividevano le stesse varianti genomiche – la schizofrenia, in particolare, che si è sovrapposta in modo significativo con la maggior parte degli altri disturbi psichiatrici. Mentre invece questo non valeva per i disturbi neurologici. I ricercatori ne hanno dedotto che le condizioni psichiatriche siano più strettamente correlate tra di loro, almeno geneticamente, rispetto ai disturbi neurologici, che sembrano avere cause genetiche più distinte.

Gli autori hanno detto che c’è necessità di ulteriori studi, ma intanto la loro collaborazione internazionale è una grande speranza per avvicinarci sempre di più alla comprensione del cervello umano.

Animali e piante conservano ancora l’orrore di quel terribile incidente

Il 26 aprile 1986 il mondo è stato scosso dal disastro di Chernobyl, uno dei peggiori incidenti nucleari della storia. Grandi quantità di materiali radioattivi sono stati rilasciate nell’atmosfera da uno dei reattori, costringendo le persone ad evacuare.

Sono passati quattro decenni, ma gli effetti di questo disastro continuano a farsi sentire. E’ sufficiente guardare la fauna selvatica.

Nel 1990, appena quattro anni dopo la fusione, nacquero quasi 400 animali sfigurati, molti dei quali in condizioni così estreme da morire entro poche ore dalla nascita. Le deformità riguardavano gli arti, le colorazioni e strane deformazioni del muso. Per quanto riguarda gli animali domestici, le mucche esposte alle radiazioni hanno prodotto per anni latte radioattivo.

Nel 2011, i biologi Timothy Mousseau e Anders Moller stavano raccogliendo fiori a Pripyat, una città fantasma vicino alla centrale nucleare di Chernobyl, quando videro una cimice rosso nera (Pyrrhocoris apterus) con un motivo “deformato” sul dorso. In quell’occasione ne incontrarono più di un centinaio, con colorazioni uniche, scoprendo che maggiore era il tasso di contaminazione di un’area, più comuni erano questi tipi di insetti.

In un’altra occasione, Mousseau scovò due cinciallegre (Parus major) vicino al sito di Chernobyl. Uno degli uccelli sembrava normale, l’altro aveva tumori facciali sopra e sotto l’occhio sinistro.

Questa è solo una piccola parte delle mutazioni causa dal disastro di Chernobyl, che non ha risparmiato nemmeno le piante. Gli alberi di pino hanno oggi tronchi nodosi e perfino il polline ha un aspetto sinistro.

Naturalmente Chernobyl non è l’unica area colpita da questo fenomeno. Nella prefettura di Fukushima in Giappone, sede del disastro nucleare di Fukushima Daiichi del 2011, la gente ha fotografato animali deformati di tutti i tipi.

Il più alto tasso di emicranie è tra le persone di origine europea perché hanno sviluppato una variante genetica adattativa al freddo, lo dice uno studio

La capacità dei primi umani di adattarsi ai climi freddi potrebbe essere stata favorita da una variante genetica diffusa nelle persone moderne che vivono nelle regioni più fredde e, a quanto dicono i ricercatori, è collegata all’emicrania.

Negli ultimi 50.000 anni, gli umani hanno lasciato l’Africa e colonizzato le aree più fredde di Asia, Europa e altre parti del mondo, innescando adattamenti genetici atti a rispondere alle basse temperature. I ricercatori, in particolare, durante lo studio, si sono concentrati su un gene chiamato TRPM8, che codifica l’unico recettore noto che consente alle persone di rilevare e rispondere alle temperature fredde.

L’indagine ha rivelato che una variante genetica che è a monte di TRPM8, e può regolarlo, è diventata sempre più comune negli esseri umani che vivono in climi freddi negli ultimi 25.000 anni – infatti, per esempio, solo il 5% delle persone di discendenza nigeriana ha la variante, rispetto all’88% delle persone con origini finlandesi.

Dunque, più alta è la latitudine e più freddo è il clima, maggiore è la percentuale di persone che hanno la variante, dice lo studio  pubblicato sulla rivista «PLOS Genetics».

Poiché una ricerca precedente aveva trovato una forte associazione tra questa variante e l’emicrania e poiché il più alto tasso di emicranie è tra le persone di origine europea (che hanno, quindi, anche il più alto tasso di variante genetica adattativa al freddo), questo ha suggerito che la capacità dei primi umani di adattarsi alle basse temperature potrebbe aver contribuito, in una certa misura, alle differenze nella prevalenza dell’emicrania che esistono oggi tra le varie popolazioni umane.

Gli scienziati hanno trovato i geni responsabili del colore delle nostre chiome: sono più di 100

Secondo un nuovo studio, pubblicato sulla rivista «Nature Genetics», il motivo per cui abbiamo il colore dei capelli che abbiamo non dipende da un singolo gene su cui c’è scritto: bionda, bruna o rossa, anzi, è un affare molto complicato che ha a che fare con ben 124 geni.

I ricercatori hanno spiegato che, individuando le origini della tonalità che hanno i capelli, potrebbero migliorare la comprensione delle condizioni di salute legate alla pigmentazione, tra cui i tumori della pelle, dei testicoli, della prostata e delle ovaie, ma anche il morbo di Crohn e altre malattie intestinali.

Per lo studio, sono stati analizzati i dati del DNA di circa 300.000 persone di discendenza europea, mescolandoli con informazioni sul loro colore di capelli. In questo modo, il team ha identificato i 124 geni che svolgono un ruolo importante nel determinare questa caratteristica – di questi geni, più di 100 non erano noti per influenzare la pigmentazione.

I ricercatori hanno detto che questo lavoro aiuta a capire che cosa causa la diversità umana in apparenza, mostrando come i geni coinvolti nella pigmentazione si adattano sottilmente agli ambienti esterni e persino alle interazioni sociali durante la nostra evoluzione. Inoltre, i risultati hanno rivelato che le donne hanno capelli decisamente più belli degli uomini, il che riflette quanto importanti siano le pratiche culturali e le preferenze sessuali nel plasmare i nostri geni e la nostra biologia.

Non si deve poi dimenticare che questa scoperta potrebbe avere anche un’altra interessante applicazione nelle pratiche forensi poiché accrescerebbe ulteriormente la precisione nel predire il colore dei capelli dalle tracce del DNA. per trovare più in fretta gli autori di crimini.

Una semplice modifica genetica produce raccolti che hanno bisogno del 25% di acqua in meno

Gli scienziati hanno scoperto che una semplice modifica genetica può portare a colture che necessitano fino al 25% in meno di acqua rispetto alle piante non modificate geneticamente, stante i parametri di produzione di una stessa resa. 

Un team internazionale guidato dagli scienziati della University of Illinois ha identificato una proteina specifica chiamata Photosystem II Subunit S (PsbS), che può essere modificata per incoraggiare una pianta a chiudere parzialmente i suoi stomi, ovvero i piccoli pori che facilitano lo scambio di gas tra le piante e il loro ambiente.

Gli scienziati hanno ipotizzato che la chiusura degli stomi consentirebbe alle piante di trattenere più acqua senza sacrificare il loro fabbisogno di biossido di carbonio, la cui concentrazione atmosferica è aumentata del 25%, in meno di un secolo – l’evoluzione non è stata capace di tenere dietro a questo aumento.
Intanto che il mondo si adatta ai cambiamenti climatici, colture con meno necessità idrica potrebbero essere davvero un punto di svolta. Approssimativamente il 90% del fabbisogno mondiale di acqua dolce viene utilizzato per scopi agricoli. Man mano che le popolazioni crescono e le risorse vengono indebolite, avere delle piante più efficienti e più autosufficienti potrebbe essere uno strumento semplice ma efficace per sostenere la vite delle comunità.

Il gruppo di ricerca ha pubblicato uno studio sulla rivista «Science» in cui ha raccontato i risultati positivi ottenuti grazie alla modifica genetica di una pianta di tabacco e annunciando che il loro prossimo passo è quello di fare lo stesso per le colture alimentari.