Un’analisi genetica potrà aiutare a identificare i pazienti più vulnerabili

Dopo età, peso e sesso, a determinare con quale severità si svilupperà la malattia coronavirus SARS-Cov-2 ora sembra entrare in gioco un quarto fattore. Parliamo di un gene che si trova sul cromosoma 3, una delle 23 coppie di cromosomi nell’uomo, ed è presente in circa il 14% della popolazione polacca, rispetto all’8-9% in Europa e al 27% in India.

Lo studio, ad opera di ricercatori dell’Università di Medicina di Bialystok in Polonia, è stato condotto su circa 1,5 mila pazienti COVID-19.

Dal titolo “Analisi del genoma del virus SARS-CoV-2 e del genoma dei pazienti con COVID-19 per sviluppare una serie di marcatori genetici che determinano la suscettibilità individuale all’infezione da coronavirus SARS-Cov-2 e la gravità del COVID- 19”, la ricerca ha confermato che i nostri geni influenzano in modo significativo la nostra capacità di difesa e reazione al virus, mostrando che oltre all’età avanzata e all’obesità, il fattore di rischio per il COVID-19 grave è proprio il nostro profilo genetico.

Un test genetico relativamente semplice, dunque, potrà forse aiutare ad identificare i pazienti più vulnerabili.

Sebbene i risultati della ricerca siano ancora una scoperta scientifica, la speranza è che su tali basi venga creato un test ampiamente disponibile per pazienti, medici e diagnostici per identificare le persone a maggior rischio di malattie gravi.

Questo nuovo studio va, inoltre, da integrarsi con quello sui risultati dell’indagine, pubblicata dai ricercatori dell’Università di Oxford nel novembre 2021, che identificava il gene responsabile del raddoppio del rischio di insufficienza respiratoria chiamato LZTFL1. Il gene LZTFL1 è presente nel 60% degli asiatici del sud e consente al virus di moltiplicarsi nei polmoni.

Ecco il responsabile dei capelli bianchi

Sono il primo segno dell’età che avanza, il simbolo della giovinezza che se ne va. Quando compaiono è sempre un momento difficile… Parliamo dei famigerati capelli bianchi.

Ma non a tutti vengono allo stesso momento e non tutti vedono la chioma imbiancarsi con la stessa velocità e la stessa intensità.

Ora gli scienziati hanno dato un nome al gene ‘colpevole’ della chioma canuta: si chiama ‘lrf4’. Lo spiega la rivista Nature Communications parlando della ricerca dell’University College di Londra coordinata da Andres Ruiz-Linares.

Questa scoperta ci conferma che la causa del capello bianco non ambientale ma genetica. Per scoprirlo i ricercatori hanno analizzato il Dna di oltre 6000 latinoamericani con origini europee, africane e native americane. Così facendo hanno identificato il gene dei capelli grigi, insieme ad altri che regolano la forma e la densità dei capelli.

Come detto la ricerca ha analizzato una grande varietà di Dna e ha chiarito il ruolo del gene lrf4. Infatti era già noto il suo ruolo nella colorazione dei capelli, ma non si sapeva che fosse responsabile anche dell’imbiancamento.

Sono stati scoperti anche altri geni: quello dei capelli ricci (PRSS53), quello che regola lo spessore della barba e la forma dei capelli (EDAR), quello che indica lo spessore e la densità delle sopracciglia (FOXL2) e anche quello responsabile del ‘monosopracciglio’ (PAX3).

Un popolare programma TV americano propone un metodo a base di bucce di patate per combattere i capelli bianchi.

Uno studio condotto dall’Istituto Superiore di Sanita’ ha portato all’identificazione del gene le cui mutazioni causano la rara sindrome di Primrose

È stato identificato il gene le cui mutazioni causano una rara malattia genetica: la sindrome di Primrose, caratterizzata da disturbi del comportamento, ritardo mentale, macrosomia e diabete. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con un gruppo di ricercatori olandesi ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics: la scoperta offrirà l’opportunità di acquisire nuove importanti informazioni sulla complessità dei processi dello sviluppo del cervello, nel comportamento e nel metabolismo.

La malattia Primrose è sta diagnosticata circa 30 anni fa  e si manifesta già nei primi anni di vita, con deficit cognitivi spesso associati a disturbi dello spettro autistico, macrosomia (alta statura e obesità troncale) e macrocefalia. ‘L’identificazione del gene è stata possibile grazie a nuove tecnologie che consentono l’analisi dell’intero genoma di un individuo’, ha spiegato Marco Tartaglia, coordinatore dello studio.

La ricerca del gene si è basata sullo studio dell’intero esoma, ovvero la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo.

gc

I pomodori non hanno piu’ sapore, gli agricoltori si sono concentrati su forma e colore

Pachino, a grappolo, verdoni, datterini, ciliegini. Sono solo alcuni delle tante varietà di pomodori prodotti che variano in base al loro aspetto e forma. Tuttavia per circa 70 anni gli agricoltori si sono interessati più ad avere pomodori dalla forma bella e di un bel colore, che ortaggi saporiti, privando i pomodori delle sostanze che gli danno sapore. Si sono perse così molte delle qualità organolettiche originarie nonostante la maturazione avvenisse comunque in maniera corretta.

Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla Davis University, in California ha individuato il GLK2: il gene responsabile delle caratteristiche del pomodoro moderno. Questo permetterà di distinguere i pomodori che conservano la forma originaria del gene da quelli più moderni: sarà poi il produttore a scegliere se prediligere l’estetica o il gusto.

I pomodori vantano un altissimo contenuto di acqua, idratano il nostro corpo anche nelle giornate più caldi. Per questo sono ottimi come contorno ai nostri pasti. I pomodori contengono anche un alto contenuto di licopene, una sostanza antiossidante, capace di tenere lontani i radicali liberi. Grazie al licopene il pomodoro svolge anche un’importante azione protettiva della pelle. Non solo. Mangiare regolarmente i pomodori allontana anche il rischio della formazione di masse cancerogene nel nostro corpo. In particolare, secondo uno studio americano consumare regolarmente pomodori diminuirebbe drasticamente il rischio di cancro alle ovaie per la donna e alla prostata per l’uomo.