Uno studio condotto dall’Istituto Superiore di Sanita’ ha portato all’identificazione del gene le cui mutazioni causano la rara sindrome di Primrose

È stato identificato il gene le cui mutazioni causano una rara malattia genetica: la sindrome di Primrose, caratterizzata da disturbi del comportamento, ritardo mentale, macrosomia e diabete. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con un gruppo di ricercatori olandesi ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics: la scoperta offrirà l’opportunità di acquisire nuove importanti informazioni sulla complessità dei processi dello sviluppo del cervello, nel comportamento e nel metabolismo.

La malattia Primrose è sta diagnosticata circa 30 anni fa  e si manifesta già nei primi anni di vita, con deficit cognitivi spesso associati a disturbi dello spettro autistico, macrosomia (alta statura e obesità troncale) e macrocefalia. ‘L’identificazione del gene è stata possibile grazie a nuove tecnologie che consentono l’analisi dell’intero genoma di un individuo’, ha spiegato Marco Tartaglia, coordinatore dello studio.

La ricerca del gene si è basata sullo studio dell’intero esoma, ovvero la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo.

gc