La Sindrome della bella donna o sindrome di Morris. Un esempio di fluidità di genere in natura.

La sindrome della bella donna

In natura, maschi e femmine non esistono, o per meglio dire, il modello base del nostro patrimonio genetico è femminile (XX). “Femmine si nasce e maschi si diventa”, potremmo affermare, poiché è la mutazione di uno dei due cromosoma X a determinare il genere maschile.

E sin qui nulla di strano, perché in natura esiste una grande fluidità di genere pure nel mondo animale, come ad esempio per la lumaca o la cernia, che presentano contemporaneamente sia gli organi sessuali maschili sia femminili, possedendoli entrambi alla nascita.
Ma in cosa consiste, per noi umani, la Sindrome della bella donna? Alcune persone (1 ogni 13.000 circa, in effetti) possono essere biologicamente maschi – hanno un corredo cromosomico 46 XY, fenotipo maschile – ma fisicamente femmine. Anzi, donne dall’aspetto bellissimo: forme sinuose, bei lineamenti e altezza da capogiro.

Si tratta di una malattia rara e riconosciuta, la Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS), conosciuta anche come Sindrome di Morris o Sindrome della bella donna. E’ uno sviluppo anomalo degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale, dovuta agli androgeni, ormoni prodotti dalle cellule testicolari, che vengono liberati e determinano lo sviluppo dei caratteri maschili. Nella Sindrome di Morris il recettore degli androgeni non è funzionante e, quindi, è come se l’individuo non producesse gli ormoni.

Un tempo si pensava che la Sindrome della bella donna accomunasse la maggior parte delle modelle e attrici più belle dello star system (notizie mai confermate dalle dirette interessate): anche la splendida Kim Novak, diva a venticinque anni grazie al capolavoro ‘La donna che visse due volte’ (1958) di Alfred Hitchcock, spesso additata quale esempio della sindrome.

Il nostro sesso è definito al momento della fecondazione: l’ovulo materno possiede il cromosoma X, mentre lo spermatozoo paterno può possedere il cromosoma X o Y; in base a quest’ultimo, lo zigote sarà maschio (XY) o femmina (XX). Secondo gli studi sulla genetica e l’identità di genere più recenti, i fenomeni di transessualismo da maschio a femmina sono di tre volte superiori rispetto al contrario – afferma il Prof. Emmanuele Jannini, Specialista in Endocrinologia e Andrologia presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

Dunque, il sesso realmente “debole” sarebbe quello maschile. Ma la natura non ha pregiudizi: più che bianco o nero, è arcobaleno.

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Il 2016 si apre con una nuova speranza: uno studio porterà alla cura della sindrome di down?

La sindrome di Down può essere curata. Una rivoluzione nel mondo della medicina: grazie all’inserimento di un gene si potrebbe attenuare o rallentare il manifestarsi della trisomia. Si tratta solo di uno studio effettuato da colture cellulari da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università del Massachusetts, in Worcester (USA).

Gli esperti, guidati da Jeanne Lawrence, hanno hanno imitato il processo naturale prodotto dalle femmine dei mammiferi che disattiva uno dei due cromosomi X. Come osservato, i cromosomi contengono il gene XIST in grado di dare vita ad una di RNA che ricopre la superficie di un cromosoma. In questo modo, quindi, la manifestazione di altri geni viene bloccata. Appurato questo, i ricercatori hanno usato il gene XIST su una delle tre copie del cromosoma 21 delle cellule di una persona affetta da questa condizione.

I ricercatori hanno dato il via all’esperimento in modo graduale: è stato possibile attivare il gene XIST in modo graduale, per poter esaminare uno a uno quali geni venivano coinvolti nello sviluppo dell’alterazione della Sindrome di Down. 

Gli esperti sperano che si possa riuscire ad individuare gli effetti che questa sindrome ha sui diversi organi e tipi di tessuti e che si possa a breve sviluppare sviluppare una terapia per attenuare o eliminare lo sviluppo di sintomi degenerativi nelle persone affette, per esempio, di demenza precoce.

gc